Os gatos não têm genes perfeitos – nossos amigos felinos peludos podem herdar doenças genéticas devastadoras. Versões-chave de genes causadores de doenças foram descobertas com o surgimento do sequenciamento do genoma do gato. E a criação de pedigree pode exacerbar os problemas genéticos que as raças de gatos enfrentam. Agora, o maior estudo genético já feito de gatos domésticos revela a frequência com que as versões conhecidas de genes causadores de doenças, ou variantes de genes, aparecem em raças de gatos com pedigree e seus primos sem pedigree.
Mais de 11.000 gatos foram rastreados para variantes genéticas causadoras de doenças bem estabelecidas, diz a principal autora do estudo, Heidi Anderson, cientista sênior da Kinship, uma empresa especializada em kits de testes genéticos para animais de estimação. ldquo;Se você examinar o gato de forma mais abrangente, você descobrirá tudo rdquo; e minimizar a escolha de cereja para doenças esperadas, diz ela. Essa abordagem levou a equipe a identificar 13 variantes de genes associados a doenças em 47 raças em que não haviam sido encontrados anteriormente e três variantes que eram exclusivas de gatos sem pedigree. Os pesquisadores publicaram suas descobertas na PLOS Genetics.
O teste comercial que eles usaram para amostrar os gatos é semelhante aos testes disponíveis para humanos, diz Anderson. Proprietários esfregaram seus petsrsquo; boca para coletar uma amostra de DNA e depois enviá-la para ser analisada. Anderson e sua equipe examinaram 10.419 gatos com pedigree e 617 sem pedigree para 87 variantes genéticas diferentes. Nem todas as variantes foram associadas à doença; alguma aparência ou tipo sanguíneo afetado.
Identificar o tipo sanguíneo é importante para gatos que precisam de cirurgia e podem precisar de uma transfusão de sangue, diz Anderson. Também é útil para criadores que desejam prevenir a isoeritrólise neonatal, uma condição observada principalmente em gatos domésticos e cavalos que ocorre quando a mãe tem um tipo sanguíneo diferente de seus bebês. Nos gatos, os anticorpos da mãe podem viajar para o gatinho através do leite e atacar os glóbulos vermelhos, explica Anderson. Se a condição não for identificada nas primeiras horas após o nascimento, pode ser fatal. O teste de tipos sanguíneos compatíveis antes da reprodução pode contornar completamente o risco de isoeritrólise neonatal.
A triagem de variantes genéticas causadoras de doenças pode ajudar a evitar que sejam herdadas. Das 90 raças diferentes representadas pelos gatos com pedigree participantes, os Maine Coons tiveram o maior número de variantes genéticas associadas à doença. Uma das nove variantes detectadas foi associada à doença renal policística, o que é inesperado em Maine Coons. Gatos que sofrem desta doença formam cistos cheios de líquido em seus rins que afetam os órgãos; função natural. Surpreendentemente, nenhum dos gatos persas dos pesquisadores – uma raça conhecida por sofrer de doença renal policística – testou positivo para a variante causadora da doença, diz Anderson. Os criadores de gatos persas sabem que seus animais correm o risco dessa doença devastadora e frequentemente optam por rastreá-los antes da reprodução, diz ela.
ldquo;Este é um bom exemplo de ver o [variant] as frequências de algumas dessas doenças devastadoras caem em raças onde eram tradicionalmente muito altas,rdquo; diz Christopher Kaelin, cientista sênior e geneticista de gatos do HudsonAlpha Institute for Biotechnology, que não estava associado à pesquisa. ldquo;Isso me mostra que os criadores estão realmente interessados em criar gatos mais saudáveis e que eles estão tomando medidas para isso.rdquo; A consciência da prevalência desta doença em gatos persas ajudou os criadores a tomar as melhores decisões ao criar gatos individuais, o que provavelmente levou à diminuição da frequência genética da doença.
Esses tipos de estudos em larga escala iluminam a frequência de várias doenças genéticas em todas as raças, não apenas naquelas que anteriormente eram conhecidas por apresentarem uma doença. De fato, 13 variantes associadas à doença foram encontradas nos gatos sem pedigree que participaram do estudo, indicando que essa tecnologia não é útil apenas para criadores.
ldquo;Acho que o verdadeiro poder desta pesquisa é a capacidade dessas plataformas de sequenciamento comercial de realmente acumular grandes quantidades de dados,rdquo; diz Kaelin. As variantes genéticas testadas no estudo foram baseadas em pesquisas acadêmicas que investigaram dezenas ou talvez centenas de gatos. Seria difícil para um laboratório de pesquisa individual processar milhares de amostras em um ano, diz Kaelin. Mas doenças hereditárias comuns, como diabetes, são geneticamente mais complexas do que as que Anderson e seus colegas rastrearam e são muito mais difíceis de entender, explica Kaelin. Se os pesquisadores complementassem essa plataforma maior com informações veterinárias extensas, isso poderia funcionar como uma estrutura para descobrir o risco genético dessas doenças mais comuns – que precisam de amostras grandes para descobrir causas e efeitos genéticos. ldquo;A partir dessa perspectiva, acho que este é um artigo realmente empolgante,rdquo; ele diz.
O estudo também teve alguns impactos imediatos para os participantes do gato. Anderson diz que sempre que uma variante ligada à doença era detectada em uma amostra, sua equipe entrava em contato com o dono do gato para falar sobre o que isso significava para seu animal de estimação. ldquo;Há um [nonpedigreed] gato que tinha sintomas muito estranhos e tinha visitado vários veterinários,rdquo; ela diz. ldquo;Podemos confirmar que sofria de miotonia congênita;—uma condição musculoesquelética para a qual os sintomas podem ser tratados, embora não haja cura conhecida. Anderson espera que esse tipo de teste genético possa ajudar outros gatos no futuro, fornecendo uma ferramenta acessível para veterinários que tratam nossos companheiros felinos.
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