Para identificar os genes, os pesquisadores usaram dados de 723.266 pessoas de 17 estudos que tiveram deficiência auditiva diagnosticada ou auto-relatada clinicamente e examinaram testes genéticos realizados anteriormente em centros em todo o mundo.
Os pesquisadores identificaram 48 genes associados à perda auditiva, incluindo 10 novas variantes.
A perda auditiva é um problema comum causado por ruído, idade, doença e genética. Embora o uso de proteção auricular possa ajudar a prevenir a perda auditiva devido ao ruído, você pode pensar que não há nada que possa fazer quando a causa é a idade e a genética. No entanto, os cientistas estão trabalhando no desenvolvimento de novos medicamentos e terapias genéticas para essas condições.
Pesquisas mostram que uma em cada oito pessoas nos Estados Unidos (13%, ou 30 milhões) com 12 anos ou mais tem perda auditiva em ambos os ouvidos, com base em exames auditivos padrão. Conversas com amigos e familiares podem ser difíceis para pessoas com perda auditiva. Eles também podem ter dificuldade em entender os conselhos médicos, reagir a avisos e ouvir campainhas e alarmes.
Cientistas do King’s College London, do Karolinska Institute e da Erasmus University descobriram recentemente dez genes adicionais ligados à perda auditiva e localizaram a parte do ouvido afetada.
Os resultados, que foram publicados no Revista Americana de Genética Humana em 16 de maio de 2022, colocou em dúvida a noção de que a perda auditiva relacionada à idade é causada principalmente por células ciliadas sensoriais. A estria vascular, uma região da cóclea no ouvido, é um novo alvo para medicamentos para auxiliar pacientes com perda auditiva, segundo pesquisadores.
A estria vascular é uma região da cóclea no ouvido.
À medida que as pessoas envelhecem, perdem parte de sua capacidade auditiva e, em 2050, estima-se que 2,4 bilhões de pessoas terão algum tipo de perda auditiva. A perda auditiva à medida que as pessoas envelhecem é um dos principais contribuintes para o número de anos que passam com deficiência e também é um importante fator de risco para demência.
A equipe estudou análises genéticas realizadas anteriormente em centros ao redor do mundo usando amostras de 723.266 pessoas de 17 estudos que tiveram deficiência auditiva diagnosticada ou autorrelatada clinicamente. Esta meta-análise é uma das maiores realizadas em genética auditiva até o momento. Os pesquisadores identificaram 48 genes ligados à perda auditiva, incluindo 10 novas variantes recentemente ligadas à audição.
Uma análise mais aprofundada da genética do camundongo indicou que a perda auditiva relacionada à idade é devido a alterações na estria vascular que é necessária para a audição. Os resultados fornecem alvos para a base de pesquisas futuras que podem melhorar as terapias contra a perda auditiva.
A co-autora principal Frances Williams, professora do King’s College London, disse: “Nossas descobertas identificam 10 genes recentemente ligados à perda auditiva. Este estudo aponta para genes que poderíamos direcionar para fins de triagem, desenvolvimento de medicamentos e até terapia genética no futuro. Este estudo fornece uma base sólida para melhorar as terapias contra a perda auditiva”.
O co-autor principal Christopher R. Cederroth, professor associado do Instituto Karolinska, disse: “Desde os anos 1970, havia a hipótese de que a estria vascular pode desempenhar um papel na perda auditiva em humanos, mas a evidência molecular para isso estava faltando até hoje. ”
Referência: “Uma meta-análise de associação de todo o genoma identifica 48 variantes de risco e destaca o papel da estria vascular na perda auditiva” por Natalia Trpchevska, Maxim B. Freidin, Linda Broer, Berthe C. Oosterloo, Shuyang Yao, Yitian Zhou, Barbara A Equipe de Pesquisa do Biobanco da Estônia (EBRO) anunciou que realizará uma reunião com Argyro Bizaki-Vallaskangas, Charles Bishop, Argyro Bizaki-Vallaskangas e outros. Anne BS Giersch, Giorgia Girotto, Alexander Gudjonsson, Vilmundur Gudnason, Nancy L. Heard-Costa, Ronna Hertzano, Jacob vB Hjelmborg, Jens Hjerling-Leffler, Howard J. Hoffman, Jaakko Kaprio, Johannes Kettunen, Kristi Krebs, Anna K. Kähler, François Lallemend, Lenore J. Launer, I-Min Lee, Hampton Leonard , Chuan-Ming Li , Hubert Lowenheim , Patrick KE Magnusson , Joyce van Meurs , Lili Milani , Cynthia C. Morton , Antti Méguie , Mike A. Nalls , Giuseppe Giovanni Nardone, Marianne Nygaard, Team Palviainen, Shei la Pratt, Nicola Quaranta, Joel Ramö, Elmo Saarentaus, Rodolfo Sardone, Claudia L. Satizabal, John M. Schweinfurth, Sudha Seshadri, Eric Shiroma, Eldad Shulman, Eleanor Simonsick, Christopher Spankovich, Anke Tropitzsch, Volker M. Lauschke, Patrick F .Sullivan, Andre Goedegebure, Christopher R. Cederroth, Frances MK Williams e Andries Paul Jornal Americano de Genética Humana.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.04.010
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