Pesquisadores de Rochester usaram moscas da fruta como organismos modelo para estudar o Distortor Segregador (SD), um elemento genético egoísta que distorce as regras da transmissão genética justa. Crédito: Foto da Universidade de Rochester / J. Adam Fenster
Biólogos da Universidade de Rochester usaram genômica populacional para estudar um ‘supergene’ egoísta que distorce a herança genética.
“Elementos genéticos egoístas” sujam o genoma humano. Eles não parecem beneficiar seus hospedeiros, mas procuram apenas se propagar.
Esses elementos genéticos egoístas podem causar estragos. Por exemplo, eles podem distorcer as proporções de sexo, prejudicar a fertilidade, causar mutações prejudiciais e até mesmo causar a extinção da população.
Os biólogos usaram pela primeira vez a genômica populacional para esclarecer a evolução e as consequências de um elemento genético egoísta conhecido como Distorcedor de Segregação (SD). Esses pesquisadores da Universidade de Rochester incluem Amanda Larracuente, professora associada de biologia, e Daven Presgraves, professor de biologia do reitor da universidade.
Em artigo publicado recentemente na revista eLifeos cientistas relatam que SD causou mudanças dramáticas na organização cromossômica e na diversidade genética.
Um sequenciamento de genoma primeiro
Os cientistas usaram moscas da fruta como organismos modelo para estudar SD, um elemento genético egoísta que distorce as regras da transmissão genética justa. As moscas da fruta, na verdade, compartilham cerca de 70% dos mesmos genes que causam doenças humanas e, como têm ciclos reprodutivos tão curtos – menos de duas semanas – os pesquisadores são capazes de criar gerações de moscas em um período de tempo relativamente curto.
Como esperado pelas leis de herança de Mendel, as moscas fêmeas transmitem SD– cromossomos infectados em cerca de 50% de sua prole. No entanto, os machos transmitem SD cromossomos para quase 100 por cento de sua prole, porque SD mata qualquer esperma que não carregue o elemento genético egoísta.
Como é que SD fazem isto?
Porque evoluiu para o que os pesquisadores chamam de “supergene” – um conjunto de genes egoístas no mesmo cromossomo que são herdados juntos.
Os cientistas sabem há décadas que SD evoluiu para formar um supergene. Mas esta é a primeira vez que eles usam o que é conhecido como genômica populacional – examinando padrões de todo o genoma de[{” attribute=””>DNA sequence variations among individuals in a population—to study the dynamics, evolution, and long-term effects of SD on a genome’s evolution.
“This is the first time anyone has sequenced the whole genomes of SD chromosomes and therefore been able to make inferences about both the history and the genomic consequences of being a supergene,” Presgraves says.
An evolutionary downfall on the horizon
The advantage of being a supergene is that multiple genes can act together to cause SD’s near-perfect transmission to offspring. As the researchers found, however, there are major drawbacks to being a supergene.
In sexual reproduction, chromosomes from the mother and the father swap genetic material to produce new genetic combinations unique to each offspring. In most cases, the chromosomes line up properly and crossover. Scientists have long recognized that the exchange of genetic material by crossing over—known as recombination—is vital because it empowers natural selection to eliminate deleterious mutations and enable the spread of beneficial mutations.
As the researchers showed, however, one of the major costs of SD’s near-perfect transmission is that it does not undergo recombination.
The selfish genetic element gains a short-term transmission advantage by shutting down recombination to ensure it gets passed on to all of its offspring. But SD is not forward-looking: preventing recombination has led to SD accumulating many more deleterious mutations compared to normal chromosomes.
“Without recombination, natural selection can’t purge deleterious mutations effectively, so they can accumulate on SD chromosomes,” Larracuente says. “These mutations might be ones that disrupt the function or regulation of genes.”
The lack of recombination may also lead to SD’s evolutionary downfall, Presgraves says.
“Due to their lack of recombination, SD chromosomes have begun to show signs of evolutionary degeneration.”
Reference: “Epistatic selection on a selfish Segregation Distorter supergene – drive, recombination, and genetic load” by Beatriz Navarro-Dominguez, Ching-Ho Chang, Cara L Brand, Christina A Muirhead, Daven C Presgraves and Amanda M Larracuente, 29 April 2022, eLife.
DOI: 10.7554/eLife.78981
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