Novas recomendações publicadas no European Journal of Preventive Cardiology descrevem como usar testes genéticos para prevenir a morte súbita cardíaca em atletas e permitir exercícios seguros.
As recomendações sobre como usar o teste genético para prevenir a morte súbita cardíaca em atletas e permitir o exercício seguro foram publicadas em 16 de junho de 2022, no Revista Europeia de Cardiologia Preventiva, uma revista da Sociedade Europeia de Cardiologia (ESC).
“Os testes genéticos para variantes potencialmente letais estão mais acessíveis do que nunca e este documento se concentra em quais atletas devem ser testados e quando”, disse o autor Dr. Michael Papadakis de St George’s, Universidade de Londres, Reino Unido. “Os esportistas devem ser aconselhados sobre os possíveis resultados antes do teste genético, pois isso pode significar exclusão ou jogo restrito”.
Na maioria dos casos, a avaliação clínica ditará a necessidade de terapia preventiva, como um desfibrilador e aconselhamento sobre exercícios e participação em esportes competitivos. O Dr. Papadakis explicou: “Mesmo se uma anormalidade genética for encontrada, as recomendações sobre o tratamento e o retorno ao esporte geralmente dependem da gravidade clínica da doença. Está causando sintomas como desmaio? O coração está excessivamente fraco ou espesso? Podemos ver muitas irregularidades do ritmo cardíaco (arritmias) e elas pioram durante o exercício? Se a resposta for ‘sim’ para qualquer uma dessas perguntas, é provável que o jogo seja reduzido de alguma forma.”
Um exemplo é uma condição hereditária que pode causar morte súbita cardíaca em atletas chamada cardiomiopatia hipertrófica (CMH), onde o músculo cardíaco é anormalmente espesso. O Dr. Papadakis observou: “Costumávamos ser muito conservadores, mas agora nosso conselho é mais liberal. Atletas com CMH devem passar por uma avaliação clínica abrangente para avaliar seu risco de morte súbita cardíaca e, em seguida, receber uma prescrição de exercícios. O teste genético nesta condição não afeta o manejo na maioria dos casos. Atletas assintomáticos considerados de baixo risco podem potencialmente participar de esportes competitivos após uma discussão informada com seu médico. Outros com maior risco podem ser restritos a exercícios de intensidade moderada. A prescrição de exercícios deve ser a mais específica possível e descrever com que frequência, por quanto tempo, em que intensidade e qual exercício ou esporte é seguro”.
Em alguns casos, no entanto, os testes genéticos podem ditar o manejo. Um exemplo é a síndrome do QT longo (LQTS), que é uma falha elétrica hereditária do coração. A identificação de diferentes subtipos genéticos (LQT 1-3) pode informar o risco de arritmias, identificar potenciais gatilhos a serem evitados e ajudar a direcionar as terapias médicas e planejar o aconselhamento de exercícios. O Dr. Papadakis disse: “Por exemplo, a imersão repentina em água fria tem maior probabilidade de causar arritmias com risco de vida em LQT tipo 1 em vez de tipos 2 ou 3, então deve-se ser mais cauteloso com nadadores que têm o subtipo genético tipo 1 do que corredores.”
A única situação em que o teste genético por si só pode resultar na exclusão do jogo é uma condição do músculo cardíaco chamada cardiomiopatia arritmogênica (CAVD). “Mesmo que um atleta não tenha evidência clínica da doença, mas tenha o gene para a doença, ele ou ela deve se abster de esportes competitivos e de alta intensidade”, disse o Dr. Papadakis. “Isso ocorre porque estudos mostram que pessoas com o gene que se exercitam em alto nível tendem a desenvolver a doença mais cedo na vida e tendem a desenvolver doenças mais graves que podem causar uma arritmia com risco de vida durante o esporte”.
O aconselhamento genético pré-teste deve ser realizado para discutir as implicações para os atletas e suas famílias. Como exemplo, a mãe de um atleta é diagnosticada clinicamente com C/DAVD e tem o gene causal, o atleta é então rastreado e todos os testes clínicos são normais. O atleta tem duas opções: 1) acompanhamento clínico, provavelmente anual, para verificar sinais da doença; ou 2) testes genéticos. “O atleta precisa saber que se o teste for positivo pode sinalizar o fim de sua carreira, mesmo que não haja evidência clínica da doença”, disse o Dr. Papadakis. “Por outro lado, se o teste genético for recusado, a condição pode piorar. O aconselhamento pós-teste é fundamental, dadas as potenciais implicações psicossociais, financeiras e de saúde mental, principalmente se o atleta for excluído do jogo”.
Para atletas infantis, pode ser necessário aconselhamento genético em um centro pediátrico especializado com assistência de um especialista em saúde mental infantil. O Dr. Papadakis apontou: “O impacto psicológico de um resultado de teste genético positivo pode ser significativo para a criança, especialmente se isso levar à exclusão esportiva, mesmo na ausência de doença clínica, como na C/DAVD”.
Em crianças com diagnóstico clínico de uma condição hereditária, o teste genético pode confirmar o diagnóstico e, em alguns casos, ajudar a prever o risco de morte súbita durante o esporte. Por exemplo, ter o gene para uma falha elétrica do coração chamada taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) pode levar ao aconselhamento de terapias preventivas, como betabloqueadores, e ditar decisões sobre exercícios. “Isso é importante porque a TVPC predispõe a arritmias durante o exercício e pode causar morte súbita em uma idade muito jovem”, disse o Dr. Papadakis. “Em contraste, o momento do teste genético em crianças com histórico familiar de CMH é controverso, pois na ausência de sinais clínicos raramente causa morte súbita na infância”.
Referência: “Indicações e utilidade de testes genéticos cardíacos em atletas” por Silvia Castelletti, Belinda Gray, Cristina Basso, Elijah R. Behr, Lia Crotti, Perry M. Elliott, Cecilia M. Gonzalez Corcia, Flavio D’Ascenzi, Jodie Ingles, Bart Loeys, Antonis Pantazis, Guido E. Pieles, Johan Saenen, Georgia Sarquella Brugada, Maria Sanz de la Garza, Sanjay Sharma, Emeline M. Van Craenebroek, Arthur Wilde e Michael Papadakis, 16 de junho de 2022, Revista Europeia de Cardiologia Preventiva.
DOI: 10.1093 / eurjpc / zwac080
A declaração científica foi preparada pela Seção de Cardiologia Esportiva e Exercício da Associação Europeia de Cardiologia Preventiva, Associação Europeia de Ritmo Cardíaco, Grupo de Trabalho da ESC sobre doenças do miocárdio e pericárdio, Conselho de Genômica Cardiovascular da ESC, Sociedade Europeia de Genética Humana e Associação Europeia de Cardiologia Pediátrica e Congênita.
Discussion about this post